Κληρονομικός

Κληρονομικός Καρκίνος Μαστού: Τι Πρέπει να Γνωρίζετε 

Τι είναι ο κληρονομικός καρκίνος μαστού; 

Ο κληρονομικός καρκίνος μαστού αφορά τις περιπτώσεις όπου μια γυναίκα (ή και ένας άνδρας) κληρονομεί παθολογικές μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου στον μαστό, στις ωοθήκες, και σε ορισμένες περιπτώσεις και σε άλλα όργανα, όπως το πάγκρεας ή ο προστάτης. 

Τα σημαντικότερα γονίδια που εμπλέκονται είναι τα BRCA1 και BRCA2, τα οποία σχετίζονται με το Σύνδρομο Κληρονομικού Καρκίνου Μαστού και Ωοθηκών. Οι φορείς αυτών των μεταλλάξεων έχουν πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο νόσησης σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό. Υπάρχουν επίσης και άλλες, λιγότερο συχνές, μεταλλάξεις σε γονίδια όπως TP53, PALB2, CHEK2, ATM, και PTEN, που συνδέονται με συγκεκριμένα κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου. 

Ποιες είναι οι πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου; 

Οι γυναίκες που φέρουν μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 έχουν: 

• 50-85% πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου μαστού μέχρι την ηλικία των 70 ετών 

• 40-60% πιθανότητα για καρκίνο ωοθηκών μέχρι τα 85 

• 25-30% πιθανότητα εμφάνισης δεύτερου πρωτοπαθούς καρκίνου μαστού εντός 10 ετών από τον πρώτο 

• Συχνότερη εμφάνιση του τριπλά αρνητικού καρκίνου μαστού, πιο επιθετικού και δύσκολου στη θεραπεία 

Αντίστοιχα, οι φορείς BRCA2 έχουν: 

• 50-85% πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου μαστού μέχρι τα 70 

• 15-30% πιθανότητα για καρκίνο ωοθηκών 

• Αυξημένο κίνδυνο για παγκρεατικό καρκίνο, μελάνωμα, και (στους άνδρες) καρκίνο προστάτη ή μαστού 

Ποιος κινδυνεύει περισσότερο; 

Ένα ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθηκών δεν σημαίνει απαραίτητα ότι υπάρχει κληρονομική μετάλλαξη, αλλά αυξάνει την πιθανότητα. Η γενετική προδιάθεση είναι πιθανότερη όταν: 

• Υπάρχουν πολλά περιστατικά στην οικογένεια 

• Έχουν νοσήσει συγγενείς πρώτου ή δεύτερου βαθμού σε νεαρή ηλικία 

• Υπάρχει ιστορικό καρκίνου και στους άνδρες (π.χ. καρκίνος μαστού ή προστάτη) 

Πώς μπορώ να μάθω αν είμαι φορέας; 

Η αξιολόγηση γίνεται από ειδικό γενετιστή ή τον ιατρό σας, μέσω εργαλείων εκτίμησης κινδύνου και ανάλυσης του γενεαλογικού δέντρου της οικογένειας. Αν προκύπτει υψηλή πιθανότητα, τότε συστήνεται ο γονιδιακός έλεγχος για BRCA και άλλα σχετικά γονίδια. 

Πότε πρέπει να γίνει ο γονιδιακός έλεγχος; 

Ο γονιδιακός έλεγχος για κληρονομικό καρκίνο μαστού συστήνεται: 

• Σε γυναίκες με διάγνωση σε νεαρή ηλικία 

• Σε άτομα με δεύτερο πρωτοπαθή καρκίνο μαστού 

• Όταν υπάρχουν πολλά περιστατικά στην οικογένεια ή καρκίνοι σε άνδρες 

• Σε γυναίκες με καρκίνο ωοθηκών ή παγκρέατος 

• Σε όσους ανήκουν σε πληθυσμιακές ομάδες υψηλού κινδύνου (π.χ. Ashkenazi Εβραίοι) 

Σημείωση: Λιγότερο από το 10% των γυναικών με καρκίνο μαστού είναι φορείς των BRCA μεταλλάξεων. 

Πώς γίνεται ο έλεγχος και τι σημαίνουν τα αποτελέσματα; 

Ο έλεγχος γίνεται με λήψη δείγματος αίματος ή σάλιου, το οποίο αποστέλλεται σε εξειδικευμένα εργαστήρια. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα συνήθως σε λιγότερο από ένα μήνα. Υπάρχουν: 

• Θετικά αποτελέσματα, που επιβεβαιώνουν την παρουσία γονιδιακής μετάλλαξης 

• Αρνητικά αποτελέσματα, που αποκλείουν γνωστές μεταλλάξεις 

• Απροσδιόριστα αποτελέσματα, όπου δεν είναι ξεκάθαρο αν η μετάλλαξη επηρεάζει τον κίνδυνο 

Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων και οι επόμενες ενέργειες πρέπει πάντα να γίνονται από ειδικό. 

Τι μπορώ να κάνω αν είμαι φορέας γονιδιακής μετάλλαξης; 

Αν είστε φορέας, υπάρχουν στρατηγικές πρόληψης και έγκαιρης διάγνωσης που μπορούν να μειώσουν σημαντικά τον κίνδυνο: 

1. Αυστηρός ιατρικός έλεγχος

• Αυτοεξέταση μαστών από τα 18 έτη 

• Κλινική εξέταση 2 φορές το χρόνο 

• Μαγνητική μαστογραφία από τα 25 έτη 

• Ψηφιακή μαστογραφία από τα 30 έτη 

• Υπερηχογράφημα ωοθηκών + Ca125 από τα 35 έτη 

2. Χημειοπροφύλαξη

Φαρμακευτική πρόληψη με ταμοξιφαίνη ή ραλοξιφαίνη, που μειώνει τον κίνδυνο αλλά ενδέχεται να προκαλέσει παρενέργειες (εξάψεις, θρομβώσεις κ.λπ.). 

3. Προφυλακτικές επεμβάσεις

• Προφυλακτική μαστεκτομή με αποκατάσταση 

• Προφυλακτική ωοθηκεκτομή μετά την τεκνοποίηση 

Οι επεμβάσεις αυτές σχεδόν μηδενίζουν τον κίνδυνο νόσησης. 

Γιατί να ενημερωθείτε μέσα από το breastaware.gr 

Στο breastaware.gr θα βρείτε έγκυρη, επιστημονικά τεκμηριωμένη και κατανοητή πληροφόρηση για κάθε θέμα που αφορά τον μαστό — από την πρόληψη και τη διάγνωση, μέχρι τις σύγχρονες θεραπευτικές επιλογές. Η γνώση είναι δύναμη και η ενημέρωση είναι το πρώτο βήμα για τη φροντίδα της υγείας σας. 

Επιστημονικές Πηγές και Οδηγίες

1. National Comprehensive Cancer Network (NCCN)
   Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic Cancer. Version 2.2024 
2. National Cancer Institute (NCI), U.S. National Institutes of Health 
3. American Cancer Society (ACS) 
4. EUSOMA – European Society of Breast Cancer Specialists 
5. ESMO (European Society for Medical Oncology) 
6. Domchek SM, Friebel TM, Singer CF, et al.
   Association of Risk-Reducing Surgery in BRCA1 or BRCA2 Mutation Carriers With Cancer Risk and Mortality.JAMA. 2010;304(9):967–975.
7. Nelson HD, et al.
   Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer.JAMA. 2019;322(7):666–685.