Κληρονομικός καρκίνος μαστού
Κατανόηση του κινδύνου και επιλογές φροντίδας
Το οικογενειακό ιστορικό μπορεί να βοηθήσει να κατανοήσουμε καλύτερα τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και να σχεδιάσουμε την κατάλληλη φροντίδα. Μια διάγνωση στην οικογένεια, όμως, δεν σημαίνει από μόνη της ότι υπάρχει κληρονομική προδιάθεση ή ότι χρειάζονται γενετικές εξετάσεις. Το πρώτο βήμα είναι η αξιολόγηση του προσωπικού και οικογενειακού ιστορικού. [1,2]
Τι σημαίνει κληρονομική προδιάθεση
Στον κληρονομικό καρκίνο, μια γονιδιακή αλλαγή που μεταβιβάζεται από γονέα σε παιδί αυξάνει την πιθανότητα νόσησης. Αυτή ονομάζεται παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή. Κληρονομείται η προδιάθεση, όχι η βεβαιότητα ότι θα εμφανιστεί καρκίνος. [1,2]
Περισσότερα περιστατικά στην ίδια οικογένεια μπορεί να εμφανίζονται και χωρίς αναγνωρίσιμη κληρονομική γονιδιακή αλλαγή. Επομένως, το οικογενειακό ιστορικό και η τεκμηριωμένη κληρονομική προδιάθεση δεν είναι ταυτόσημες έννοιες. [1]
Τα BRCA1 και BRCA2 είναι τα πιο γνωστά σχετικά γονίδια. Τα έχουμε όλοι· αυτό που έχει σημασία είναι αν υπάρχει συγκεκριμένη βλαπτική αλλαγή. Υπάρχουν και άλλα γονίδια, όπως PALB2, TP53, ATM και CHEK2. Δεν συνδέονται όλα με τον ίδιο βαθμό κινδύνου ή με τις ίδιες ανάγκες παρακολούθησης. [2,3]
Δεν υπάρχει ένα ενιαίο ποσοστό κινδύνου για κάθε «θετικό γενετικό τεστ». Η εκτίμηση εξαρτάται από το γονίδιο και την παραλλαγή, την ηλικία, το ιστορικό και άλλους παράγοντες. Διαφορετική είναι επίσης η πιθανότητα πρώτης διάγνωσης από την πιθανότητα νέου καρκίνου στον άλλο μαστό μετά από προηγούμενη νόσηση. [2,4]
Το οικογενειακό ιστορικό έχει δύο πλευρές
Η πλευρά του πατέρα έχει σημασία όπως και η πλευρά της μητέρας. Οι άνδρες μπορούν να κληρονομήσουν και να μεταβιβάσουν σχετικές γονιδιακές αλλαγές. Ανάλογα με το γονίδιο, μπορεί να αυξάνεται και ο δικός τους κίνδυνος για ορισμένους καρκίνους. [2,5]
Για συγγενείς εξ αίματος, σημείωσε αν γνωρίζεις:
- Ποιος συγγενής νόσησε και από ποια πλευρά της οικογένειας.
- Ποιος ήταν ο τύπος του καρκίνου.
- Περίπου σε ποια ηλικία έγινε η διάγνωση.
Δεν χρειάζεται να γνωρίζεις τα πάντα. Αν πληροφορίες δεν είναι διαθέσιμες, αυτό καταγράφεται ως «δεν γνωρίζω». Η απουσία γνωστού ιστορικού δεν αποκλείει κληρονομική προδιάθεση ούτε μηδενίζει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού. [2,5]
Πότε αξίζει περαιτέρω εκτίμηση
Στοιχεία που αξίζει να συζητηθούν με γιατρό με εμπειρία στην υγεία του μαστού ή στην κλινική γενετική είναι, ενδεικτικά:
- Γνωστή παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή στην οικογένεια.
- Καρκίνος μαστού σε νεαρή ηλικία, περισσότεροι συγγενείς με σχετικές διαγνώσεις ή περισσότεροι πρωτοπαθείς καρκίνοι στο ίδιο άτομο.
- Καρκίνος ωοθηκών ή καρκίνος μαστού σε άνδρα.
- Ορισμένοι συνδυασμοί με καρκίνο παγκρέατος ή μεταστατικό ή υψηλού κινδύνου καρκίνο προστάτη. [1,2,5]
Η λίστα δεν είναι τεστ αυτοδιάγνωσης. Η σημασία κάθε στοιχείου εξαρτάται από τον βαθμό συγγένειας και τη συνολική εικόνα της οικογένειας.
Πώς αποφασίζεται ο γενετικός έλεγχος
Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί τι μπορεί να δείξει μια εξέταση, ποια είναι τα όριά της και πώς ένα αποτέλεσμα θα μπορούσε να επηρεάσει τη φροντίδα σου και την οικογένεια. Η απόφαση λαμβάνεται μετά από ενημέρωση και συναίνεση. Όταν είναι εφικτό, η διερεύνηση αρχίζει από συγγενή που έχει ήδη νοσήσει, επειδή το αποτέλεσμα είναι συνήθως πιο κατατοπιστικό. [1]
Για άτομα που έχουν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο μαστού, οι ενδείξεις είναι ευρύτερες. Ενδεικτικά, η οδηγία ASCO–SSO του 2024 συνιστά να προσφέρεται έλεγχος BRCA1/2 σε όλους τους νεοδιαγνωσμένους ασθενείς με διηθητικό καρκίνο μαστού έως και 65 ετών, καθώς και σε επιλεγμένους μεγαλύτερης ηλικίας, ανάλογα με το ιστορικό, την καταγωγή και τις θεραπευτικές ενδείξεις. Αυτό δεν αποτελεί σύσταση γενετικού ελέγχου για κάθε υγιή γυναίκα αυτής της ηλικίας. [6]
Η επιλογή των γονιδίων που εξετάζονται γίνεται με κριτήριο τη χρησιμότητα του αποτελέσματος. Ένα μεγαλύτερο πάνελ δεν είναι αυτόματα καταλληλότερο· μπορεί να προσθέσει αβέβαια ευρήματα χωρίς να βελτιώνει τη φροντίδα. [7]
Ο έλεγχος κληρονομικής προδιάθεσης γίνεται συνήθως σε αίμα ή σάλιο. Διαφέρει από τη μοριακή εξέταση του ίδιου του όγκου, η οποία μπορεί να χρησιμοποιείται για επιλογή θεραπείας. Ένα εύρημα στον όγκο δεν αποδεικνύει από μόνο του ότι είναι κληρονομικό. [1]
Τι σημαίνει το αποτέλεσμα
Παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή. Υπάρχει εύρημα που μπορεί να αλλάξει την εκτίμηση κινδύνου, την παρακολούθηση και, σε ορισμένες περιπτώσεις, τη θεραπεία. Δεν είναι διάγνωση καρκίνου και δεν προβλέπει αν ή πότε θα νοσήσει κάποιος. [2,6]
Αρνητικό αποτέλεσμα. Δεν εντοπίστηκε σχετική παθογόνος παραλλαγή με τον συγκεκριμένο έλεγχο. Αν αναζητήθηκε γνωστή οικογενειακή παραλλαγή και δεν βρέθηκε, το αποτέλεσμα είναι πιο κατατοπιστικό. Αν δεν έχει εντοπιστεί αιτία στην οικογένεια, ένα αρνητικό πάνελ δεν αποκλείει κάθε κληρονομικό παράγοντα. Η παρακολούθηση εξακολουθεί να βασίζεται στο συνολικό ιστορικό. [1,3]
Παραλλαγή αβέβαιης σημασίας ή VUS. Βρέθηκε μια αλλαγή για την οποία δεν γνωρίζουμε ακόμη αν αυξάνει τον κίνδυνο. Δεν αντιμετωπίζεται ως θετικό αποτέλεσμα και δεν δικαιολογεί από μόνη της προφυλακτική επέμβαση ή εντατικότερο έλεγχο. Οι αποφάσεις στηρίζονται στο ιστορικό, με δυνατότητα επανεκτίμησης αν η παραλλαγή επαναταξινομηθεί. [3,6]
Η παρακολούθηση των μαστών προσαρμόζεται στον κίνδυνο
Σε φορείς παθογόνων παραλλαγών BRCA1/2 συνήθως σχεδιάζεται εντατικότερη απεικονιστική παρακολούθηση από νεαρή ηλικία, συχνά από τα 25–30 έτη, με βασικό ρόλο της μαγνητικής μαστών. Η προσθήκη μαστογραφίας, η συχνότητα και η διάρκεια του ελέγχου προσαρμόζονται στο γονίδιο, την ηλικία και το ιστορικό. Υπάρχουν διαφορές μεταξύ διεθνών πρωτοκόλλων· ένα ενιαίο ημερολόγιο εξετάσεων δεν ταιριάζει σε όλους τους φορείς. [4,8]
Ο απεικονιστικός έλεγχος αποσκοπεί στην έγκαιρη ανίχνευση. Δεν εμποδίζει την εμφάνιση καρκίνου και δεν μηδενίζει τον κίνδυνο. Η εξοικείωση με τη συνηθισμένη εικόνα και αίσθηση των μαστών και η έγκαιρη αναφορά μιας νέας αλλαγής είναι χρήσιμες, αλλά δεν αντικαθιστούν την ενδεδειγμένη απεικόνιση. Η κλινική εξέταση από γιατρό είναι επίσης διαφορετική διαδικασία. [4,8]
Οι παραπάνω οδηγίες δεν αφορούν αυτομάτως όλες τις γυναίκες κάτω των 40 ή κάθε γυναίκα που έχει έναν συγγενή με καρκίνο μαστού.
Οι επιλογές μείωσης κινδύνου συζητούνται εξατομικευμένα
Μαστεκτομή μείωσης κινδύνου
Η αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή μείωσης κινδύνου μπορεί να μειώσει σημαντικά την πιθανότητα καρκίνου του μαστού σε επιλεγμένα άτομα πολύ υψηλού κινδύνου. Παραμένει μικρός υπολειπόμενος κίνδυνος, επειδή δεν αφαιρείται κάθε κύτταρο μαστικού ιστού. [9]
Δεν είναι υποχρεωτική επιλογή για κάθε φορέα. Η απόφαση περιλαμβάνει συζήτηση για το αναμενόμενο όφελος, τις επιπλοκές, την αισθητικότητα, την εικόνα σώματος και τις επιλογές αποκατάστασης. Υπάρχει χρόνος για ενημέρωση και στάθμιση των προσωπικών προτεραιοτήτων, με βάση τις κλινικές ανάγκες κάθε περίπτωσης. [8,9]
Αφαίρεση σαλπίγγων και ωοθηκών
Για φορείς BRCA1/2 συζητείται αμφοτερόπλευρη σαλπιγγοωοθηκεκτομή μείωσης κινδύνου, δηλαδή αφαίρεση και των σαλπίγγων και των ωοθηκών. Συνήθως προγραμματίζεται μετά την ολοκλήρωση της τεκνοποίησης, στα 35–40 έτη για BRCA1 και στα 40–45 για BRCA2, με εξατομίκευση όπου χρειάζεται. Για άλλα γονίδια ισχύουν διαφορετικά κριτήρια. [4,8,10]
Η συζήτηση αρχίζει εγκαίρως: αφορά τη γονιμότητα, την πιθανή χειρουργική εμμηνόπαυση και την αντιμετώπιση των συνεπειών της. Σε κατάλληλες περιπτώσεις εξετάζεται ορμονική θεραπεία, λαμβάνοντας ιδιαίτερα υπόψη τυχόν ιστορικό καρκίνου μαστού. Η επέμβαση μειώνει τον κίνδυνο καρκίνου ωοθηκών και σαλπίγγων, αλλά δεν εξαλείφει πλήρως την πιθανότητα πρωτοπαθούς περιτοναϊκού καρκίνου, δηλαδή καρκίνου στον ιστό που επενδύει την κοιλιά. [8,10]
Η αφαίρεση μόνο των σαλπίγγων, με μεταγενέστερη αφαίρεση ωοθηκών, παραμένει υπό μελέτη για αυτή την ομάδα υψηλού κινδύνου και δεν έχει αποδειχθεί ισοδύναμη εναλλακτική. Προς το παρόν προσφέρεται μόνο στο πλαίσιο κλινικής μελέτης. [10]
Τι ισχύει για το CA125 και το υπερηχογράφημα ωοθηκών
Το CA125 και το διακολπικό υπερηχογράφημα δεν αποτελούν αποδεδειγμένα αποτελεσματικό προσυμπτωματικό έλεγχο για καρκίνο ωοθηκών, ούτε υποκαθιστούν την ενδεδειγμένη επέμβαση μείωσης κινδύνου. Ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει τη νόσο. [2,4]
Σε επιλεγμένες γυναίκες υψηλού κινδύνου που αναβάλλουν ή δεν επιλέγουν την επέμβαση, ορισμένες οδηγίες, όπως η NICE, επιτρέπουν εξειδικευμένη προσωρινή παρακολούθηση με διαδοχικές μετρήσεις CA125 και ειδικό αλγόριθμο. Αυτό γίνεται από εξειδικευμένη ομάδα, με ενημέρωση για την αβέβαιη επίδραση στην επιβίωση και τα ψευδή αποτελέσματα. Δεν ισοδυναμεί με γενική σύσταση «CA125 και υπέρηχος από μια συγκεκριμένη ηλικία». [10]
Φάρμακα και καθημερινές συνήθειες
Φάρμακα όπως η ταμοξιφαίνη μπορούν να συζητηθούν για μείωση κινδύνου ορμονοευαίσθητου καρκίνου του μαστού σε κατάλληλες γυναίκες. Η ειδική τεκμηρίωση για φορείς BRCA1/2 είναι πιο περιορισμένη· δεν έχουν όλα τα γονίδια, οι ηλικίες ή οι γυναίκες το ίδιο αναμενόμενο όφελος. Η επιλογή χρειάζεται εκτίμηση οφέλους και ανεπιθύμητων ενεργειών. [4,8]
Η τακτική κίνηση και ο περιορισμός του αλκοόλ υποστηρίζουν τη φροντίδα της υγείας. Δεν αναιρούν μια κληρονομική προδιάθεση και δεν αντικαθιστούν το εξατομικευμένο πλάνο. Μια διάγνωση δεν σημαίνει ότι κάποιος δεν φρόντισε αρκετά τον εαυτό του. [5,8]
Ένα χρήσιμο πρώτο βήμα
Αν το οικογενειακό ιστορικό σε απασχολεί, κράτησε ιδιωτικά τις πληροφορίες που είναι διαθέσιμες και συζήτησέ τις με τον γιατρό σου. Η κατάλληλη ενέργεια μπορεί να είναι η αποσαφήνιση του ιστορικού, η γενετική συμβουλευτική ή η προσαρμογή της παρακολούθησης. Δεν χρειάζεται να αποφασίσεις μόνη σου ποια εξέταση ή επέμβαση χρειάζεσαι.
Η ενημέρωση αυτή αφορά γενικές αρχές. Το προσωπικό πλάνο διαμορφώνεται με βάση το ιστορικό, τα ευρήματα και τις προτιμήσεις σου.
Why get informed through breastaware.gr? breastaware.gr
At breastaware.gr you will find reliable, scientifically based, and easy-to-understand information on all breast-related topics—from prevention and diagnosis to modern treatments. Knowledge is power, and being informed is the first step toward taking care of your health.
Επιστημονικές πηγές
Οι διαδικτυακές πηγές και οι διαθέσιμες οδηγίες ελέγχθηκαν στις 28 Σεπτεμβρίου 2026.
- National Cancer Institute. Genetic Testing for Inherited Cancer Risk [Internet]. Bethesda (MD): NCI; 2024. Πηγή
- National Cancer Institute. BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing [Internet]. Bethesda (MD): NCI; 2024. Πηγή
- American Cancer Society. Genetic Counseling and Testing for Breast Cancer Risk [Internet]. Atlanta: ACS; updated 2026 Mar 30. Πηγή
- Cancer Institute NSW. BRCA1 or BRCA2 – risk management (female) [Internet]. eviQ. Protocol ID 3814, version 5. Πηγή
- Centers for Disease Control and Prevention. Family Health History and Cancer [Internet]. Atlanta: CDC; 2025 Sep 22. Πηγή
- Bedrosian I, Somerfield MR, Achatz MI, Boughey JC, Curigliano G, Friedman S, et al. Germline Testing in Patients With Breast Cancer: ASCO–Society of Surgical Oncology Guideline. J Clin Oncol. 2024;42(5):584–604. doi:10.1200/JCO.23.02225. Πηγή
- Turnbull C, Achatz MI, Balmaña J, Castro E, Curigliano G, Cybulski C, et al. Breast cancer germline multigene panel testing in mainstream oncology based on clinical-public health utility: ESMO Precision Oncology Working Group recommendations. Ann Oncol. 2025;36(8):853–865. doi:10.1016/j.annonc.2025.04.012. Πηγή
- Sessa C, Balmaña J, Bober SL, Cardoso MJ, Colombo N, Curigliano G, et al. Risk reduction and screening of cancer in hereditary breast-ovarian cancer syndromes: ESMO Clinical Practice Guideline. Ann Oncol. 2023;34(1):33–47. doi:10.1016/j.annonc.2022.10.004. Πηγή
- National Cancer Institute. Surgery to Reduce the Risk of Breast Cancer [Internet]. Bethesda (MD): NCI; updated 2025 Dec 2. Πηγή
- National Institute for Health and Care Excellence. Ovarian cancer: identifying and managing familial and genetic risk. NICE guideline NG241 [Internet]. London: NICE; 2024. Sections 1.8–1.10. Πηγή
